77798

«Дробьевидная» хориоретинопатия, типирование HLA-A29 (Birdshot chorioretinopathy, HLA-A29)

до 18 дней

3 780 ₽

Забор крови: +250 ₽

7803ABCA

Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти (гены ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)

до 18 дней

13 710 ₽

Забор крови: +250 ₽

7624SLC

Акродерматит энтеропатический. Поиск мутаций в гене SLC39A4, м. (Acrodermatitis Enteropathica, Gene SLC39A4, Mut.)

до 25 дней

34 240 ₽

Забор крови: +250 ₽

7804TYR

Альбинизм глазокожный тип 1А. Поиск мутаций в гене TYR, м. (Albinism Oculocutaneous Type IA, Gene TYR, Mut.)

до 25 дней

24 060 ₽

Забор крови: +250 ₽

7881RPS

Анемия Даймонда-Блекфена. Поиск мутаций в гене RPS19, м. (Diamond-Blackfan Anemia 1, DBA1, Gene RPS19, Mut.)

до 25 дней

24 060 ₽

Забор крови: +250 ₽

7107

Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона). Поиск частых мутаций в гене MYH3, ч. м. (Arthrogryposis Distal Type 2A, Gene MYH3, Freq. Mut.)

до 25 дней

13 400 ₽

Забор крови: +250 ₽

7905FRDA

Атаксия Фридрейха. Поиск мутаций в гене FXN, м. (Friedrich Ataxia, Gene FXN, Mut.)

до 25 дней

24 060 ₽

Забор крови: +250 ₽

7808FRDAI

Атаксия Фридрейха. Поиск частых мутаций в гене FXN, ч. м. (Friedrich Ataxia, Gene FXN, Freq. Mut.)

до 18 дней

4 590 ₽

Забор крови: +250 ₽

7108

Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля). Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Atelosteogenesis II, De la Chapelle Dysplasia, Gene SLC26A2, Mut.)

до 25 дней

25 700 ₽

Забор крови: +250 ₽

7109LEI

Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 12 ч. м. (Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON, Mitochondrial DNA, 12 Freq. Mut.)

до 25 дней

17 650 ₽

Забор крови: +250 ₽

7761OPA1

Атрофия зрительного нерва с глухотой. Поиск мутаций в «горячих» участках гена OPA1, «горяч.» уч. м. (Optic Atrophy With Or Without Deafness, Ophthalmoplegia, Myopathy, Ataxia And Neuropathy, Gene OPA1, Hot-Point Mut.)

до 19 дней

11 830 ₽

Забор крови: +250 ₽

7705TNFRS

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6, «горяч.» уч. м. (Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, ALPS, Gene TNFRSF6, Hot-Point Mut.)

до 19 дней

8 160 ₽

Забор крови: +250 ₽

7706TNFRSF

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в гене TNFRSF6, м. (Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, ALPS, Gene TNFRSF6, Mut.)

до 25 дней

34 240 ₽

Забор крови: +250 ₽

7770GRN

Афазия первичная прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GRN, м. (Aphasia Primary Progressive, Gene GRN, Mut.)

до 25 дней

25 700 ₽

Забор крови: +250 ₽

7809FGFR3I

Ахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м. (Achondroplasia, Gene FGFR3, Freq. Mut.)

до 18 дней

13 710 ₽

Забор крови: +250 ₽

77710

Боковой амиотрофический склероз (БАС), SOD1, м.

до 19 дней

7 625 ₽

Забор крови: +250 ₽

77706

Боковой амиотрофический склероз, C9orf72, ч.м.

до 18 дней

4 735 ₽

Забор крови: +250 ₽

7709BEST

Болезнь Беста. Поиск всех известных мутаций в гене BEST1, м. (Best Vitelliform Macular Dystrophy, All Known Mutations, Gene BEST1, Mut.)

до 22 дней

42 790 ₽

Забор крови: +250 ₽

77800

Болезнь Бехчета, типирование HLA B51

до 18 дней

3 780 ₽

Забор крови: +250 ₽

7810ATP7BI

Болезнь Вильсона-Коновалова. Поиск частых мутаций в гене ATP7B, ч. м. (Wilson Disease, Gene ATP7B, Freq. Mut.)

до 18 дней

10 280 ₽

Забор крови: +250 ₽

7812PANK2

Болезнь Галлервордена-Шпатца. Поиск частых мутаций в гене PANK2, ч. м. (Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation 1, Gene PANK2, Freq. Mut.)

до 25 дней

9 440 ₽

Забор крови: +250 ₽

7813РRNP

Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Gerstmann-Straussler Disease, Gene PRNP, Mut.)

до 25 дней

17 780 ₽

Забор крови: +250 ₽

7775PTEN

Болезнь Коудена. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Cowden Syndrome 1, Gene PTEN, Mut.)

до 25 дней

38 520 ₽

Забор крови: +250 ₽

7814PRNP

Болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Creutzfeldt-Jakob Disease, Gene PRNP, Mut.)

до 25 дней

17 780 ₽

Забор крови: +250 ₽

7776PTEN

Болезнь Лермитт-Дуклос. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Lhermitte-Duclos Syndrome, Gene PTEN, Mut.)

до 25 дней

38 520 ₽

Забор крови: +250 ₽

7816NDP

Болезнь Норри. Поиск мутаций в гене NDP, м. (Norrie Disease, Gene NDP, Mut.)

до 25 дней

13 650 ₽

Забор крови: +250 ₽

77701

Болезнь Паркинсона, комплексная диагностика, ч.м.

до 22 дней

8 200 ₽

Забор крови: +250 ₽

7660

Болезнь Помпе (ген GAA) (Pompe disease (GAA gene))

до 15 дней

9 790 ₽

Забор крови: +250 ₽

7818CSTB

Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск мутаций в гене CSTB, м. (Progressive Myoclonic Epilepsy 1A Unverricht and Lundborg, Gene CSTB, Mut.)

до 25 дней

17 650 ₽

Забор крови: +250 ₽

7817CSTB

Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск частых мутаций в гене CSTB, ч. м. (Progressive Myoclonic Epilepsy 1A Unverricht and Lundborg, Gene CSTB, Freq. Mut.)

до 18 дней

7 350 ₽

Забор крови: +250 ₽

77715

Болезнь Фабри, GLA, м.

до 18 дней

10 510 ₽

Забор крови: +250 ₽

7819ABCA4

Болезнь Штаргардта (гены ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)

до 18 дней

13 710 ₽

Забор крови: +250 ₽

7820ROR2

Брахидактилия тип B1. Поиск мутаций в гене ROR2, м. (Brachydactyly Type B1, Gene ROR2, Mut.)

до 25 дней

15 840 ₽

Забор крови: +250 ₽

7992NTR

Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом. Поиск мутаций в гене NTRK1, м. (Congenital Insensitivity To Pain With Anhidrosis, CIPA, Gene NTRK1, Mut.)

до 34 дней

51 340 ₽

Забор крови: +250 ₽

7711ADAMTS

Гелеофизическая дисплазия. Поиск мутаций в гене ADAMTSL2, м. (Geleophysic Dysplasia 1, Gene ADAMTSL2, Mut.)

до 25 дней

76 890 ₽

Забор крови: +250 ₽

7822В

Гемофилия. Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии B, м. (Hemophilia B, Gene Factor IX, Mut.)

до 25 дней

29 970 ₽

Забор крови: +250 ₽

7023

Генодиагностика альфа-талассемии (HBA1, HBA2, HS-40) (Molecular diagnosis of alpha-thalassemia (HBA1, HBA2 genes and HS-40 regulation locus))

до 7 дней

10 910 ₽

Забор крови: +250 ₽

7021

Генодиагностика бета-талассемий и гемоглобинопатий (генотипирование HBB) (Molecular diagnosis of beta-thalassemia and hemoglobinopathies (HBB gene))

до 7 дней

10 910 ₽

Забор крови: +250 ₽

77707

Гентингтоноподобное заболевание, тип 2, JPH3, ч.м.

до 18 дней

4 160 ₽

Забор крови: +250 ₽

77709

Гентингтоноподобное заболевание, тип 4 TBP, ч.м.

до 18 дней

3 580 ₽

Забор крови: +250 ₽

77702

Гентингтоноподобные заболевания, комплексная диагностика, ч.м.

до 18 дней

9 240 ₽

Забор крови: +250 ₽

7989MVK

Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK, «горяч.» уч. м. (Hyper-IgD Syndrome, Gene MVK, Hot-Point Mut.)

до 25 дней

9 990 ₽

Забор крови: +250 ₽

7778MVK

Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м. (Hyper-IgD Syndrome, Gene CD40LG, Mut.)

до 25 дней

42 790 ₽

Забор крови: +250 ₽

7823CD

Гипер-IgM синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м. (Hyper-IgM Syndrome, Gene CD40LG, Mut.)

до 25 дней

21 420 ₽

Забор крови: +250 ₽

7898SCN4A

Гиперкалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A, м. (Hyperkalemic Periodic Paralysis Type 2, Exons 13, 24 Gene SCN4A, Mut.)

до 25 дней

18 380 ₽

Забор крови: +250 ₽

7603SCN4A

Гипокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 12, 18 и 19 гена SCN4A, м. (Hypokalemic Periodic Paralysis Type 1, Exons 12, 18, 19 Gene SCN4A, Mut.)

до 25 дней

17 650 ₽

Забор крови: +250 ₽

7126

Гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит (почечный фосфатный диабет). Поиск мутаций в гене PHEX, м. (Hypophosphatemic Vitamin D-Resistant Rickets, Gene PHEX, Mut. )

до 32 дней

94 070 ₽

Забор крови: +250 ₽

7906FGFR3I

Гипохондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м. (Hypochondroplasia, Gene FGFR3, Freq. Mut.)

до 18 дней

13 710 ₽

Забор крови: +250 ₽

7784HNF1B

Гломеруоцитоз почек гипопластического типа. Поиск мутаций в гене HNF1B, м. (Renal Cysts And Diabetes Syndrome, Gene HNF1B, Mut.)

до 25 дней

38 520 ₽

Забор крови: +250 ₽

7308

Гормональная чувствительность андрогенового рецептора (CAG-повторы, AR) (Hormonal sensitivity of the androgen receptor (CAG repeats, AR))

до 14 дней

4 790 ₽

Забор крови: +250 ₽

7128

Дефицит карнитина системный первичный. Поиск мутаций в гене SLC22A5, м. (Systemic Primary Carnitine Deficiency, SPCD, Carnitine Deficiency Systemic Primary, CDSP, Gene SLC22A5, Mut.)

до 25 дней

42 790 ₽

Забор крови: +250 ₽

7022

Диагностика TTR-амилоидоза (секвенирование 2-4 экзонов гена TTR) (Molecular diagnosis of ATTR-amyloidosis (sequencign of 2-4 exons of TTR gene))

до 7 дней

10 910 ₽

Забор крови: +250 ₽

7610ДНКI

Диагностика атрофии зрительного нерва Лебера, ч. м. митохондриальной и ядерной ДНК (Leber Hereditary Optic Neuropathy, detection of frequent mutations of mitochondrial and nuclear DNA)

до 18 дней

8 390 ₽

Забор крови: +250 ₽

7304

Диагностика аутовоспалительных заболеваний (11 генов) методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови (Diagnosis of autoinflammatory diseases (11 genes) by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood)

до 23 дней

43 900 ₽

Забор крови: +250 ₽

7311

Диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью глюкоза-6 фосфат-дегидрогеназы (ген G6PD)

до 14 дней

10 190 ₽

Забор крови: +250 ₽

7310

Диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью пируваткиназы (экзоны 3,5,7,8,10,11 гена PKLR) (Diagnosis of hemolytic anemia associated with pyruvate kinase deficiency (exons 3,5,7,8,10,11 of the PKLR gene))

до 14 дней

10 190 ₽

Забор крови: +250 ₽

7961GJB2I

Диагностика наследственных форм нейросенсорной тугоухости (гены GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1) ч. м. (Diagnosis of hereditary sensorineural hearing loss (GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1 genes))

до 14 дней

8 390 ₽

Забор крови: +250 ₽

7010UGI

Диагностика синдрома Криглера-Найяра (СКН, семейная желтуха) (ген UGT1A1). (Crigler-Najjer Syndrome, Gene UGT1, Mut.)

до 18 дней

21 420 ₽

Забор крови: +250 ₽

7317

Диагностика транзиентной недостаточности антитромбина III при тромбофилиях (p.Ala416Ser, p.Arg79His, p.Pro73Leu, p.Val30Glu) (Diagnosis of transient antithrombin 3 deficiency in thrombophilias (p.Ala416Ser, p.Arg79His, p.Pro73Leu, p.Val30Glu))

до 14 дней

4 290 ₽

Забор крови: +250 ₽

7129

Диастрофическая дисплазия. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Diastrophic Dysplasia, Gene SLC26A2, Mut.)

до 25 дней

25 700 ₽

Забор крови: +250 ₽

7927BSCL

Дистальная моторная нейропатия тип V. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Distal Hereditary Motor Neuropathy, DHMN, Gene BSCL2, Mut.)

до 25 дней

29 970 ₽

Забор крови: +250 ₽

7132

Дистальная спинальная амиотрофия врожденная непрогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TRPV4, «горяч.» уч. м. (Distal Spinal Muscular Atrophy Congenital Non-Progressive, Gene TRPV4, Hot-Point Mut.)

до 25 дней

15 840 ₽

Забор крови: +250 ₽

7131IGI

Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м. (Distal Spinal Muscular Atrophy 1, DSMA1, Gene IGHMBP2, Mut.)

до 32 дней

64 160 ₽

Забор крови: +250 ₽

7320

Иринотеркан (ген UGT1A ч.м.) (Irinotecan (Gene UGT1A, Freq. Mut.))

до 14 дней

3 390 ₽

Забор крови: +250 ₽

7604KRT2

Ихтиоз буллезный. Поиск мутаций в гене KRT2, м. (Ichthyosis Bullosa Of Siemens, Gene KRT2, Mut.)

до 25 дней

29 970 ₽

Забор крови: +250 ₽

7133

Ихтиоз вульгарный. Поиск частых мутаций в гене FLG, ч. м (Ichthyosis Vulgaris, Gene FLG, Freq. Mut.)

до 25 дней

13 400 ₽

Забор крови: +250 ₽

7829TGM1

Ихтиоз ламеллярный. Поиск всех известных мутаций в гене TGM1, м. (Autosomal Recessive Сongenital Ichthyosis, ARCI 1, All Known Mutations, Gene TGM1, Mut.)

до 25 дней

42 790 ₽

Забор крови: +250 ₽

7309

Комплексная генетическая диагностика синдрома поликистоза яичников (СПКЯ) (Comprehensive genetic diagnosis of polycystic ovary syndrome (PCOS))

до 14 дней

8 390 ₽

Забор крови: +250 ₽

7659

Комплексная диагностика увеитов (HLA-B27, HLA-B51, HLA-A29) (Diagnosis of uveitis (HLA-B27, HLA-B51, HLA-A29))

до 9 дней

5 290 ₽

Забор крови: +250 ₽

7318

Комплексное исследование недостаточности протеина С, протеина S и антитромбина III при тромбофилии (экзоны 2, 7 гена SERPINC1, экзоны 11, 12 гена PROS1, экзоны 3, 7 гена PROC) (Diagnosis of transient antithrombin 3 deficiency in thrombophilias (p.Ala416Ser, p.Arg79His, p.Pro73Leu, p.Val30Glu))

до 14 дней

10 890 ₽

Забор крови: +250 ₽

7307

Комплексное обследование при бесплодии у женщин (инактивация Х хромосомы, CAG-повторы в гене AR и определение предэкспансии в гене FMR1) (Complex evaluation for infertility in women ( X chromosome inactivation, number of CAG repeats in the AR gene and pre-expansion in the FMR1 gene))

до 14 дней

8 490 ₽

Забор крови: +250 ₽

7140

Костная гетероплазия прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GNAS, м. (Progressive Osseous Heteroplasia, POH, Gene GNAS, Mut.)

до 25 дней

38 520 ₽

Забор крови: +250 ₽

7141

Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH, «горяч.» уч. м. (Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Hot-Point Mut.)

до 25 дней

11 830 ₽

Забор крови: +250 ₽

7142

Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций гена ANKH, м. (Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Mut.)

до 32 дней

51 340 ₽

Забор крови: +250 ₽

7717MSX2

Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене MSX2, м. (Craniosynostosis Type 2, Gene MSX2, Mut.)

до 25 дней

13 650 ₽

Забор крови: +250 ₽

7143

Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене TWIST1, м. (Craniosynostosis Type 2, Gene TWIST1, Mut.)

до 25 дней

16 980 ₽

Забор крови: +250 ₽

7834LMNA

Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций в «горячих участках» гена LMNA, «горяч.» уч. м. (Familial Partial Lipodystrophy 2, FPLD 2, Gene LMNA, Hot-Point Mut.)

до 25 дней

12 445 ₽

Забор крови: +250 ₽

7835LMNA

Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций гена LMNA, м. (Familial Partial Lipodystrophy 2, Gene LMNA, Mut.)

до 25 дней

42 790 ₽

Забор крови: +250 ₽

7720LMNA

Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA, м. (Mandibuloacral Dysplasia, Exons 8, 9 Gene LMNA, Mut.)

до 25 дней

8 160 ₽

Забор крови: +250 ₽

7605MVK

Мевалоновая ацидурия. Поиск мутаций в гене MVK, м. (Mevalonic Aciduria, Gene MVK, Mut.)

до 25 дней

42 790 ₽

Забор крови: +250 ₽

7908DIA1

Метгемоглобинемия, CYB5R3 м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Mut.)

до 25 дней

34 240 ₽

Забор крови: +250 ₽

7836DIA1

Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Freq. Mut.)

до 18 дней

7 910 ₽

Забор крови: +250 ₽

7147

Миоклоническая дистония. Поиск мутаций в гене SGCE, м. (Myoclonic Dystonia, Gene SGCE, Mut.)

до 32 дней

51 340 ₽

Забор крови: +250 ₽

77705

Миотоническая дистрофия, тип 2, CNBP (ZNF9), ч.м.

до 18 дней

4 735 ₽

Забор крови: +250 ₽

7838DMPKI

Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене DMPK, ч. м. (Myotonic Dystrophy 1, Gene DMPK, Freq. Mut.)

до 18 дней

5 140 ₽

Забор крови: +250 ₽

7148

Миотония Томсена-Беккера. Поиск частых мутаций в гене CLCN1, ч. м. (Myotonia Congenita, Gene CLCN1, Freq. Mut.)

до 20 дней

13 460 ₽

Забор крови: +250 ₽

77704

Митохондриальные заболевания, комплексная диагностика: митохондриальная ДНК, ч.м.

до 22 дней

7 740 ₽

Забор крови: +250 ₽

7316

Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности антитромбина III при тромбофилии (ген SERPINC1)

до 14 дней

9 590 ₽

Забор крови: +250 ₽

7315

Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина S при тромбофилии (экзоны 5,6,11,12,13,14,15 гена PROS1 )

до 14 дней

9 590 ₽

Забор крови: +250 ₽

7314

Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина С при тромбофилии (ген PROC)

до 14 дней

9 590 ₽

Забор крови: +250 ₽

7642

Молекулярный скрининг на микроделеции/ микродупликации хромосом

до 20 дней

12 395 ₽

Забор крови: +250 ₽

7791I

Муковисцидоз. Поиск частых мутаций в гене CFTR, ч. м. (Cystic Fibrosis, Gene CFTR, Freq. Mut.)

до 19 дней

20 500 ₽

Забор крови: +250 ₽

7163

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене FHL1, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Gene FHL1, Mut.)

до 25 дней

34 240 ₽

Забор крови: +250 ₽

7999LMNA

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Gene LMNA, Mut.)

до 25 дней

42 790 ₽

Забор крови: +250 ₽

7935

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, X-Linked Gene Emerine, Mut.)

до 25 дней

17 780 ₽

Забор крови: +250 ₽

7934FKTN

Мышечная дистрофия, тип Фукуяма. Поиск мутаций в гене FKTN, м. (Muscular Dystrophy Fukuyama-Type, Gene FKTN, Mut.)

до 34 дней

51 340 ₽

Забор крови: +250 ₽

7936TRIM

Нанизм MULIBRAY. Поиск мутаций в гене TRIM37, м. (Muscle-Liver-Brain-Eye, Gene TRIM37, Mut.)

до 25 дней

13 400 ₽

Забор крови: +250 ₽

7846SRYI

Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY, м. (Disorders Sex Determination, Analysis Gene SRY, Mut.)

до 18 дней

10 500 ₽

Забор крови: +250 ₽

7903SRY

Нарушения детерминации пола. Поиск мутаций гена SRY, м. (Disorders Sex Determination, Gene SRY, Mut.)

до 25 дней

9 440 ₽

Забор крови: +250 ₽

7902PMP

Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Поиск мутаций в гене РМР22, м. (Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies, HNPP, Gene РМР22, Mut.)

до 25 дней

21 010 ₽

Забор крови: +250 ₽

7658

Наследственная эндотелиальная дистрофия роговицы - дистрофия Фукса (ген TCF4) (Fuchs endothelial dystrophy (gene TCF4))

до 15 дней

3 690 ₽

Забор крови: +250 ₽

7620

Наследственные формы панкреатита (гены PRSS1, SPINK1) (Hereditary pancreatitis (PRSS1, SPINK1 genes))

до 15 дней

3 690 ₽

Забор крови: +250 ₽

7725C1NHI

Наследственный ангионевротический отек. Поиск мутаций в гене C1NH, м. (Hereditary Angioedema Type I, Gene C1NH, Mut.)

до 15 дней

29 970 ₽

Забор крови: +250 ₽

7847ALX4

Незаращение родничков. Поиск мутаций в гене ALX4, м. (Parietal Foramina, PFM, Gene ALX4, Mut.)

до 25 дней

18 680 ₽

Забор крови: +250 ₽

7952РМР

Нейропатия с параличами от сдавления, PMP22, делеции и дупликации (Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A))

до 22 дней

5 080 ₽

Забор крови: +250 ₽

7963GJB2I

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, полный анализ гена GJB2

до 25 дней

13 650 ₽

Забор крови: +250 ₽

7910ELA2

Нейтропения. Поиск мутаций в гене ELA2, м. (Neutropenia Severe Congenital 1 Autosomal Dominant, SCN1, Gene ELA2, Mut.)

до 25 дней

24 060 ₽

Забор крови: +250 ₽

7849NPHP1

Нефронофтиз. Поиск мутаций в гене NPHP1, м. (Nephronophthisis 1, NPHP1, Gene NPHP1, Mut.)

до 18 дней

18 190 ₽

Забор крови: +250 ₽

7166

Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS1, м. (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS1, Mut.)

до 32 дней

76 980 ₽

Забор крови: +250 ₽

7167

Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS2, м. (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS2, Mut.)

до 25 дней

34 240 ₽

Забор крови: +250 ₽

7997SCN

Нормокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A, м. (Normokalemic Periodic Paralysis, Exon 13 Gene SCN4A, Mut.)

до 25 дней

9 440 ₽

Забор крови: +250 ₽

7957RABPN

Окулофарингеальная мышечная дистрофия. Поиск частых мутаций в гене RABPN1, ч. м. (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy, OPMD, Gene RABPN1, Freq. Mut.)

до 18 дней

5 140 ₽

Забор крови: +250 ₽

7302

Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2 методом секвенирования следующего поколения (NGS) в биопсийном материале и крови (BRCA1, BRCA2 genes analysis by Next-Generation Sequencing (NGS) n biopsy specimens and blood)

до 23 дней

38 900 ₽

Забор крови: +250 ₽

7303

Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, ATM, PALB2, CHEK2 методом секвенирования следующего поколения (NGS) в биопсийном материале и крови (BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, PALB2 genes analysis by Next-Generation Sequencing (NGS) in biopsy specimens and blood))

до 23 дней

46 900 ₽

Забор крови: +250 ₽

7301

Определение мутаций в генах LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 для диагностики семейной гиперхолестеринемии методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови (LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 genes for the diagnosis of familial hypercholesterolemia by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood)

до 23 дней

52 790 ₽

Забор крови: +250 ₽

7300

Определение мутаций в гене CFTR методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови для диагностики муковисцидоза, наследственного панкреатита и CFTR-ассоциированого врождённого двустороннего отсутствия семявыносящего протока. (CFTR genes analysis by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood)

до 23 дней

38 900 ₽

Забор крови: +250 ₽

7701XI

Определение неравновесной лайонизациии Х-хромосомы при Х-сцепленных рецессивных заболеваниях у девочек (Non-Random X Chromosome Inactivation in Females)

до 18 дней

10 750 ₽

Забор крови: +250 ₽

126ГП

Основные наследственные заболевания (гены CFTR, GJB2, PAH, SMN) (Main Hereditary Diseases (Genes CFTR, GJB2, PAH, SMN))

до 19 дней

29 200 ₽

Забор крови: +250 ₽

7168

Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск мутаций в гене TCIRG1, м. (Osteopetrosis Autosomal Recessive 1, OPTB1, Gene TCIRG1, Mut.)

до 32 дней

51 340 ₽

Забор крови: +250 ₽

7958TCIRG

Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск частых мутаций в гене TCIRG1, ч. м. (Osteopetrosis Autosomal Recessive 1, OPTB1, Gene TCIRG1, Freq. Mut.)

до 18 дней

7 910 ₽

Забор крови: +250 ₽

7727HPGD

Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз). Поиск мутаций в гене HPGD, м. (Hypertrophic Osteoarthropathy, Primary, Autosomal Recessive, 1, Gene HPGD, Mut.)

до 25 дней

29 970 ₽

Забор крови: +250 ₽

7728BMPR

Первичная легочная гипертензия. Поиск мутаций в гене BMPR2, м. (Primary Pulmonary Hypertension 1, PPH1, Gene BMPR2, Mut.)

до 34 дней

64 160 ₽

Забор крови: +250 ₽

7851MEFVI

Периодическая болезнь. Поиск мутаций в гене MEFV, м. (Familial Mediterranean Fever, FMF, Gene MEFV, Mut.)

до 25 дней

42 790 ₽

Забор крови: +250 ₽

7012MEI

Периодическая болезнь. Поиск частых мутаций в гене MEFV, ч. м. (Familial Mediterranean Fever, FMF, Gene MEFV, Freq. Mut.)

до 19 дней

10 280 ₽

Забор крови: +250 ₽

7853RP2

Пигментная дегенерация сетчатки (гены ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)

до 15 дней

24 060 ₽

Забор крови: +250 ₽

7176

Пикнодизостоз. Поиск мутаций в гене CTSK, м. (Pyknodysostosis, PKND, Gene CTSK, Mut.)

до 25 дней

25 700 ₽

Забор крови: +250 ₽

7998FLCN

Пневмоторакс первичный спонтанный. Поиск мутаций в гене FLCN, м. (Primary Spontaneous Pneumothorax, PSP, Gene FLCN, Mut.)

до 34 дней

51 340 ₽

Забор крови: +250 ₽

7730GLI3

Полидактилия. Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Polydactyly, Gene GLI3, Mut.)

до 34 дней

76 980 ₽

Забор крови: +250 ₽

7636SHH

Полидактилия. Поиск мутаций в гене SHH, м. (Polydactyly, Gene SHH, Mut.)

до 25 дней

11 830 ₽

Забор крови: +250 ₽

7069

Полноэкзомное секвенирование - поиск предположительно наследственного заболевания с интерпретацией (Whole Exome Sequencing)

до 38 дней

69 825 ₽

Забор крови: +250 ₽

7180

Прогерия Хатчинсона-Гилфорда. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, Gene LMNA, Mut.)

до 25 дней

42 790 ₽

Забор крови: +250 ₽

7972ДИСI

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (ПМДД), делеции и дупликации гена DMD

до 17 дней

8 300 ₽

Забор крови: +250 ₽

7183

Псевдоксантома эластическая. Поиск частых мутаций в гене ABCC6, ч. м. (Pseudoxanthoma Elasticum, Gene ABCC6, Freq. Mut.)

до 25 дней

8 160 ₽

Забор крови: +250 ₽

7759LPIN

Рабдомиолиз (миоглобинурия). Поиск мутаций в гене LPIN1, м. (Myoglobinuria Acute Recurrent Autosomal Recessive, Gene LPIN1, Mut.)

до 34 дней

94 070 ₽

Забор крови: +250 ₽

7185

Ретиношизис. Поиск мутаций в гене RS1, м. (Retinoschisis 1 X-Linked Juvenile, RS1, Gene RS1, Mut.)

до 25 дней

25 700 ₽

Забор крови: +250 ₽

7649

Семейная гиперхолестеринемия (комплексная диагностика - гены LDLR, APOB, PCSK9)

до 18 дней

9 680 ₽

Забор крови: +250 ₽

7647

Семейная гиперхолестеринемия, ген APOB100

до 18 дней

5 060 ₽

Забор крови: +250 ₽

7645

Семейная гиперхолестеринемия, ген LDLR

до 18 дней

13 485 ₽

Забор крови: +250 ₽

7646

Семейная гиперхолестеринемия, ген PCSK9

до 18 дней

12 270 ₽

Забор крови: +250 ₽

7799TNFR

Семейная периодическая лихорадка. Поиск мутаций в гене TNFRSFIA, м. (TNF-Receptor-Associated Periodic Syndrome, TRAPS, Gene TNFRSFIA, Mut.)

до 25 дней

13 965 ₽

Забор крови: +250 ₽

7916PRF

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене PRF1, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene PRF1, Mut.)

до 25 дней

21 420 ₽

Забор крови: +250 ₽

7917STX

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STX11, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene STX11, Mut.)

до 25 дней

15 840 ₽

Забор крови: +250 ₽

7915STXB

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STXBP2, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene STXBP2, Mut.)

до 34 дней

51 340 ₽

Забор крови: +250 ₽

7914UNC

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене UNC13D, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene UNC13D, Mut.)

до 34 дней

76 980 ₽

Забор крови: +250 ₽

7914UNC1

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск частых мутаций в гене UNC13D, ч. м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene UNC13D, Freq. Mut.)

до 18 дней

7 910 ₽

Забор крови: +250 ₽

7798RET

Семейный медуллярный рак щитовидной железы. Поиск мутаций в экзонах 5, 8 гена RET, м. (Familial Meddulary Thyroid Cancer, Exons 5, 8 Gene RET, Mut.)

до 25 дней

13 400 ₽

Забор крови: +250 ₽

7797CIAS1

Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 м. (Familial Cold Autoinflamatory Syndrome, FCAS, Gene NLRP3, Mut.)

до 34 дней

51 340 ₽

Забор крови: +250 ₽

7858NGFB

Сенсорная полинейропатия, NGF м. (Hereditary Sensory and Autonomic Рolyneuropathy, Gene NGF, Mut.)

до 25 дней

18 680 ₽

Забор крови: +250 ₽

7733CIAS1

Синдром CINCA, ген NLRP3 м. (Chronic Infantile Neurologic Cutaneous Articular, Gene NLRP3, Mut.)

до 25 дней

51 340 ₽

Забор крови: +250 ₽

7186

Синдром TAR. Поиск мутаций в гене RBM8A, м. (Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome, TAR-Syndrome, Gene RBM8A, Mut.)

до 25 дней

25 700 ₽

Забор крови: +250 ₽

7859FGD1

Синдром Аарскога-Скотта (фациогенитальная дисплазия). Поиск мутаций в гене FGD1, м. (Aarskog-Scott Syndrome, Faciodigitogenital Syndrome, Faciogenital Dysplasia, Gene FGD1, Mut.)

до 25 дней

62 720 ₽

Забор крови: +250 ₽

7187

Синдром Альстрома. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1, «горяч.» уч. м. (Alström syndrome, Gene ALMS1, Hot-Point Mut.)

до 25 дней

15 840 ₽

Забор крови: +250 ₽

7861KCNJ2

Синдром Андерсена. Поиск мутаций в гене KCNJ2, м. (Andersen-Tawil Syndrome, Gene KCNJ2, Mut.)

до 25 дней

21 010 ₽

Забор крови: +250 ₽

7913FGFR

Синдром Антли-Бикслера. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2, м. (Antley-Bixler Syndrome, ABS, Exon 9 Gene FGFR2, Mut.)

до 18 дней

8 160 ₽

Забор крови: +250 ₽

7862FGFR2

Синдром Апера (акроцефалосиндактилия). Поиск частых мутаций в гене FGFR2, ч. м. (Apert Syndrome, AS, Gene FGFR2, Freq. Mut.)

до 25 дней

13 460 ₽

Забор крови: +250 ₽

7863PRPS1

Синдром Арта. Поиск мутаций в гене PRPS1, м. (Art's Syndrome, Gene PRPS1, Mut.)

до 25 дней

29 970 ₽

Забор крови: +250 ₽

7796PTEN

Синдром Банаян-Райли-Рувальбака. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Bannayan-Ruvalcaba-Riley Syndrome, Gene PTEN, Mut.)

до 25 дней

38 520 ₽

Забор крови: +250 ₽

7703FLCN

Синдром Берта-Хога-Дьюба (БХД). Поиск мутаций в гене FLCN, м. (Birt-Hogg-Dube Syndrome, BHD, Gene FLCN, Mut.)

до 34 дней

51 340 ₽

Забор крови: +250 ₽

7189

Синдром Боуэна-Конради (БКС, цереброгепаторенальный синдром). Поиск мутаций в гене EMG1, м. (Bowen Conradi Syndrome, BCS, Gene EMG1, Mut.)

до 25 дней

18 680 ₽

Забор крови: +250 ₽

7734BCS

Синдром Бьернстада (синдром курчавых волос). Поиск мутаций в гене BCS1L, м. (Bjornstad Syndrome, Gene BCS1L, Mut.)

до 25 дней

18 750 ₽

Забор крови: +250 ₽

7867EDNRB

Синдром Ваарденбурга-Шаха. Поиск мутаций в гене EDNRB, м. (Waardenburg-Shah Syndrome, Gene EDNRB, Mut.)

до 25 дней

29 970 ₽

Забор крови: +250 ₽

7866PAX3

Синдром Ваарденбурга. Поиск мутаций в гене PAX3, м. (Waardenburg Syndrome, WS, Gene PAX3, Mut.)

до 25 дней

34 240 ₽

Забор крови: +250 ₽

7190

Синдром Ван дер Вуда. Поиск мутаций в гене IRF6, м. (Van der Woude Syndrome, Gene IRF6, Mut.)

до 25 дней

38 520 ₽

Забор крови: +250 ₽

7868WAS

Синдром Вискотта-Олдрича (СВО). Поиск мутаций в гене WAS, м. (Wiskott-Aldrich Syndrome, WAS, Gene WAS, Mut.)

до 25 дней

29 970 ₽

Забор крови: +250 ₽

7785PHOX2B

Синдром врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ). Поиск частых мутаций в гене PHOX2B, ч. м. (Congenital Central Hypoventilation Syndrome, CCHS, Gene PHOX2B, Freq. Mut.)

до 18 дней

7 910 ₽

Забор крови: +250 ₽

7192

Синдром Германски-Пудлака (Альбинизм глазо-кожный с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикуло-эндотелиальных клеток). Поиск частых мутаций в гене HPS1, ч. м. (Albinism Оculocutaneous, Hermansky-Pudlak Тype, Gene HPS1, Freq. Mut.)

до 25 дней

11 540 ₽

Забор крови: +250 ₽

7869GLI3

Синдром Грейга (семейный гипертелоризм). Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Greig Syndrome, Gene GLI3, Mut.)

до 34 дней

76 980 ₽

Забор крови: +250 ₽

7737RAB27

Синдром Грисцелли. Поиск мутаций в гене RAB27A, м. (Griscelli Syndrome, Gene RAB27A, Mut.)

до 25 дней

21 420 ₽

Забор крови: +250 ₽

7738FGFR

Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м. (Jackson-Weiss Syndrome, JWS, Exon 9 Gene FGFR2, Exon 7A Gene FGFR1, Mut.)

до 25 дней

11 830 ₽

Забор крови: +250 ₽

77703

Синдром ДРПЛА, АТN1, ч.м.

до 18 дней

4 735 ₽

Забор крови: +250 ₽

7194

Синдром Жубера (СЖ). Анализ числа копий гена NPHP1 (Joubert Syndrome, Cerebelloparenchymal Disorder IV, CPD IV, Classic Joubert Syndrome, Joubert Syndrome type A, Joubert-Boltshauser Syndrome, Pure Joubert Syndrome, Gene NPHP1, Mut.)

до 25 дней

17 000 ₽

Забор крови: +250 ₽

7195

Синдром Карпентера (акроцефалополисиндактилия второго типа). Поиск мутаций в гене RAB23, м. (Carpenter Syndrome, Gene RAB23, Mut.)

до 25 дней

29 970 ₽

Забор крови: +250 ₽

7768GJB2

Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости (КИД-синдром). Поиск мутаций в гене GJB2, м. (Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome, KID Syndrome, Gene GJB2, Mut.)

до 25 дней

13 400 ₽

Забор крови: +250 ₽

7198

Синдром Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи). Поиск мутаций в гене GDF6, м. (Klippel-Feil Syndrome, Gene GDF6, Mut.)

до 25 дней

17 780 ₽

Забор крови: +250 ₽

7739ERCC6

Синдром Коккейна. Поиск мутаций в гене ERCC6, м. (Cockayne Syndrome, Gene ERCC6, Mut.)

до 34 дней

94 070 ₽

Забор крови: +250 ₽

7199

Синдром Костелло. Поиск мутаций в гене HRAS, м. (Costello Syndrome, Gene HRAS, Mut.)

до 25 дней

9 440 ₽

Забор крови: +250 ₽

7202

Синдром Коффина-Лоури (СКЛ). Поиск мутаций в гене RPS6KA3, м. (Coffin-Lowry Syndrome, Gene RPS6KA3, Mut.)

до 32 дней

94 070 ₽

Забор крови: +250 ₽

7740PAX3

Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей. Поиск мутаций в гене PAX3, м. (Craniofacial-Deafness-Hand Syndrome, CDHS, Gene PAX3, Mut.)

до 25 дней

34 240 ₽

Забор крови: +250 ₽

7760FGFR3

Синдром Крузона с черным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3, м. (Crouzon Syndrome with Acanthosis Nigrican, CAN, Exon 10 Gene FGFR3, Mut.)

до 25 дней

9 440 ₽

Забор крови: +250 ₽

7964FGFR2

Синдром Крузона. Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2, м. (Crouzon Syndrome, Exons 7, 9 Gene FGFR2, Mut.)

до 25 дней

13 400 ₽

Забор крови: +250 ₽

7794CIAS1

Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м. (Muckle-Wells Syndrome, MWS, Gene NLRP3, Mut.)

до 34 дней

51 350 ₽

Забор крови: +250 ₽

7204

Синдром Маклеода. Поиск мутаций в гене XK, м. (McLeod Syndrome, Gene XK, Mut.)

до 25 дней

20 930 ₽

Забор крови: +250 ₽

7643

Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой X хромосомы)

до 14 дней

6 690 ₽

Забор крови: +250 ₽

7743ZEB2

Синдром Моуат-Вильсон. Поиск мутаций в гене ZEB2, м. (Mowat-Wilson Syndrome, Gene ZEB2, Mut.)

до 34 дней

64 140 ₽

Забор крови: +250 ₽

7872NBS1I

Синдром Ниймеген, NBN ч.м. (Nijmegen Breakage Syndrome, NBS, Gene NBN, Freq. Mut.)

до 12 дней

7 910 ₽

Забор крови: +250 ₽

7213

Синдром ногтей-надколенника (остеониходисплазия). Поиск мутаций в гене LMX1B, м. (Nail-Patella Syndrome, NPS, Onychoosteodysplasia, Gene LMX1B, Mut.)

до 25 дней

29 970 ₽

Забор крови: +250 ₽

7215

Синдром Ослера-Рaндю-Веберa (наследственная геморрагическая телеангиэктазия). Поиск мутаций в гене ENG, м. (Rendu-Osler-Weber Disease, Gene ENG, Mut.)

до 25 дней

38 520 ₽

Забор крови: +250 ₽

7744GLI3

Синдром Паллистера-Холла. Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Pallister-Hall Syndrome, Gene GLI3, Mut.)

до 34 дней

76 980 ₽

Забор крови: +250 ₽

7874TBX3

Синдром Паллистера. Поиск мутаций в гене TBX3, м. (Pallister W Syndrome, Gene TBX3, Mut.)

до 25 дней

29 970 ₽

Забор крови: +250 ₽

7217

Синдром подколенного птеригиума. Поиск мутаций в гене IRF6, м. (Popliteal Pterygium Syndrome, PPS, Gene IRF6, Mut.)

до 25 дней

38 520 ₽

Забор крови: +250 ₽

7745FGFR

Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м. (Pfeiffer Syndrome, Exons 7, 9 Gene FGFR2, Exon 7A Gene FGFR1, Mut.)

до 25 дней

17 650 ₽

Забор крови: +250 ₽

7218MEI

Синдром Ретта. Поиск мутаций в гене MECP2, м. (Retts Syndrome, Gene MECP2, Mut.)

до 18 дней

21 420 ₽

Забор крови: +250 ₽

7219

Синдром Сетре-Чотзена. Поиск мутаций в гене TWIST1, м. (Saethre-Chotzen Syndrome, Gene TWIST1, Mut.)

до 25 дней

17 085 ₽

Забор крови: +250 ₽

7220

Синдром Сильвера. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Silver Syndrome, Gene BSCL2, Mut.)

до 25 дней

29 970 ₽

Забор крови: +250 ₽

7221

Синдром Симпсона-Голаби-Бемель. Поиск мутаций в гене GPC3, м. (Simpson-Golabi-Behmel Syndrome, Type 1, SGBS1, Gene GPC3, Mut.)

до 25 дней

34 240 ₽

Забор крови: +250 ₽

7877DHCR7

Синдром Смита-Лемли-Опица (СЛОС). Поиск мутаций в гене DHCR7, м. (Smith-Lemli-Opitz Syndrome, Gene DHCR7, Mut.)

до 25 дней

38 520 ₽

Забор крови: +250 ₽

7879AR

Синдром тестикулярной феминизации (СТФ, синдром Морриса). Поиск мутаций в гене AR, м. (Testicular Feminization Syndrome, Gene AR, Mut.)

до 25 дней

42 790 ₽

Забор крови: +250 ₽

7747TCOF1

Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти (мандибуло-фациальный дизостоз). Поиск мутаций в гене TCOF1, м. (Treacher-Collins Syndrome, Franceschetti-Klein Syndrome, Mandibulofacial Dysostosis without Limb Anomalies, Gene TCOF1, Mut.)

до 34 дней

94 070 ₽

Забор крови: +250 ₽

7973VHL

Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Определение числа копий гена VHL, м. (Von Hippel-Lindau Syndrome, VHL, Von Hippel-Lindau Hereditary Cancer Syndrome, Gene VHL, Copy Number Variation Gene VHL, Mut.)

до 28 дней

18 990 ₽

Забор крови: +250 ₽

7984VHL

Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Поиск мутаций в гене VHL, м. (Von Hippel-Lindau Syndrome, VHL, Von Hippel-Lindau Hereditary Cancer Syndrome, Gene VHL, Mut.)

до 25 дней

17 780 ₽

Забор крови: +250 ₽

7652

Синдром ЦАДАСИЛ, ген NOTCH3

до 18 дней

12 935 ₽

Забор крови: +250 ₽

7223

Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск мутаций в гене SBDS, м. (Shwachman-Diamond Syndrome, Gene SBDS, Mut.)

до 25 дней

21 420 ₽

Забор крови: +250 ₽

7224

Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск частых мутаций в гене SBDS1, ч. м. (Shwachman-Diamond Syndrome, Gene SBDS1, Freq. Mut.)

до 25 дней

8 200 ₽

Забор крови: +250 ₽

7911PLODI

Синдром Элерса-Данло, тип VI. Поиск частых мутаций в гене PLOD, ч. м. (Ehlers-Danlos Syndrome, Type VI, Gene PLOD, Freq. Mut.)

до 18 дней

13 460 ₽

Забор крови: +250 ₽

7750CHRNG

Синдром Эскобара. Поиск мутаций в гене CHRNG, м. (Escobar Syndrome, Gene CHRNG, Mut.)

до 25 дней

34 240 ₽

Забор крови: +250 ₽

77708

Спастическая параплегия Штрюмпеля, тип 4, SPAST (SPG4), ч.м.

до 22 дней

7 395 ₽

Забор крови: +250 ₽

7994IGHMB

Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м. (Spinal Muscular Atrophy (SMA) with Diaphragmatic Paralysis, Gene IGHMBP2, Mut.)

до 34 дней

64 160 ₽

Забор крови: +250 ₽

7996АМИ

Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV (с определением числа копий SMN2) (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Type I, II, III, IV (copy Number Variation SMN2))

до 13 дней

7 750 ₽

Забор крови: +250 ₽

7228

Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Поиск мутаций в гене SMN1, м. (только при наличии одной копии гена) (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Type I, II, III, IV, Gene SMN1, Mut. (Only Presence One Gene Copy) )

до 25 дней

34 240 ₽

Забор крови: +250 ₽

7976ARI

Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди. Поиск частых мутаций в гене AR, ч. м. (Kennedy Spinal and Bulbar Muscular Atrophy, Gene AR, Freq. Mut.)

до 18 дней

3 210 ₽

Забор крови: +250 ₽

7788ATXN7

Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN7, ч. м. (Spinocerebellar Ataxia, Gene ATXN7 Freq. Mut.)

до 18 дней

7 910 ₽

Забор крови: +250 ₽

7787ATXN8

Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN8, ч. м. (Spinocerebellar Ataxia, Gene ATXN8, Freq. Mut.)

до 18 дней

7 910 ₽

Забор крови: +250 ₽

77712

Спиноцеребеллярные атаксии, редкие формы, ч.м.

до 18 дней

7 855 ₽

Забор крови: +250 ₽

77716

Спиноцеребеллярные атаксии, частые формы, ч.м.

до 18 дней

7 625 ₽

Забор крови: +250 ₽

7978PRNP

Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Spongiform Encephalopathy with Neuropsychiatric Features, Gene PRNP, Mut.)

до 25 дней

17 780 ₽

Забор крови: +250 ₽

7230

Спондилокостальный дизостоз. Поиск мутаций в гене DLL3, м. (Spondylocostal Dysostosis, Gene DLL3, Mut.)

до 25 дней

29 970 ₽

Забор крови: +250 ₽

7979TRAP

Спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД). Поиск мутаций в гене TRAPPC2, м. (Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda, SEDT, Gene TRAPPC2, Mut.)

до 25 дней

20 930 ₽

Забор крови: +250 ₽

7319

Статины, фармакогенетика (симвастатин, ловастатин, аторвастатин,питавастатин, правастатин, розувастатин, флувастатин) (Statins (simvastatin, lovastatin, atorvastatin, pitavastatin, pravastatin, rosuvastatin, fluvastatin))

до 10 дней

9 090 ₽

Забор крови: +250 ₽

7980PRPS1

Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы. Поиск мутаций в гене PRPS1, м. (Phosphoribosylpyrophosphate Synthetase Superactivity, PRS Superactivity, Gene PRPS1, Mut.)

до 25 дней

29 970 ₽

Забор крови: +250 ₽

77711

Торсионная дистония, тип 1, TOR1A (DYT1), ч.м.

до 18 дней

4 735 ₽

Забор крови: +250 ₽

7638TRPS

Трихоринофалангеальный синдром. Поиск мутаций в гене TRPS1, м. (Trichorhinophalangeal Syndrome, TRPS, Gene TRPS1, Mut.)

до 25 дней

42 790 ₽

Забор крови: +250 ₽

7238

Тромбоцитопения врожденная. Поиск мутаций в гене MPL, м. (Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia, CAMT, Gene MPL, Mut.)

до 25 дней

34 240 ₽

Забор крови: +250 ₽

7885PRNP

Фатальная семейная инсомния. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Fatal Familial Insomnia, FFI, Gene PRNP, Mut.)

до 25 дней

17 780 ₽

Забор крови: +250 ₽

7888PAH

Фенилкетонурия. Поиск мутаций в гене PAH, м. (Phenylketonuria, PKU, Gene PAH, Mut.)

до 34 дней

51 340 ₽

Забор крови: +250 ₽

7781I

Фенилкетонурия. Поиск частых мутаций в гене PAH, ч. м. (Phenylketonuria, PKU, Gene PAH, Freq. Mut.)

до 19 дней

19 330 ₽

Забор крови: +250 ₽

7241

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций без «горячих» участков гена ACVR1, без «горяч.» уч. м. (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP, Gene ACVR1, without Hot-Point Mut.)

до 25 дней

29 970 ₽

Забор крови: +250 ₽

7240

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ACVR1, «горяч.» уч. м. (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP, Gene ACVR1, Hot-Point Mut.)

до 25 дней

19 650 ₽

Забор крови: +250 ₽

7621

Фруктоземия (ген ALDOB) (Hereditary fructose intolerance (ALDOB gene))

до 15 дней

3 690 ₽

Забор крови: +250 ₽

7891BTK

Х-сцепленная агаммаглобулинемия. Поиск мутаций в гене BTK, м. (X-Linked Agammaglobulinemia, XLA, Gene BTK, Mut.)

до 34 дней

76 980 ₽

Забор крови: +250 ₽

7981BIRC4

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), XIAP м. (X-Linked Lymphoproliferative Syndrome, XLP, Gene XIAP, Mut.)

до 25 дней

34 240 ₽

Забор крови: +250 ₽

7982SH2

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо). Поиск мутаций в гене SH2D1A, м. (X-Linked Lymphoproliferative Syndrome, XLP, Gene SH2D1A, Mut.)

до 25 дней

18 680 ₽

Забор крови: +250 ₽

7894FRMD7

Х-сцепленный моторный нистагм. Поиск мутаций в гене FRMD7, м. (X-Linked Nystagmus congenital 1, NYS1 X-Linked, Gene FRMD7, Mut.)

до 18 дней

51 340 ₽

Забор крови: +250 ₽

7983IL2RG

Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит. Поиск мутаций в гене IL2RG, м. (X-Linked Severe Combined Immunodeficiency, Gene IL2RG, Mut.)

до 25 дней

18 680 ₽

Забор крови: +250 ₽

7786RMRP

Хондродисплазия метафизарная, тип Мак-Кьюсика. Поиск мутаций в гене RMRP, м. (Metaphyseal Chondrodysplasia, McKusick Type, Gene RMRP, Mut.)

до 25 дней

8 200 ₽

Забор крови: +250 ₽

7244

Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана. Поиск мутаций в гене EBP, м. (Chondrodysplasia Punctata, CDP, Conradi-Hunermann Syndrome, Gene EBP, Mut.)

до 25 дней

19 650 ₽

Забор крови: +250 ₽

7245

Хондрокальциноз. Поиск мутаций в гене ANKH, м. (Chondrocalcinosis, Calcium Pyrophosphate Dihydrate, CPPD, Gene ANKH, Mut.)

до 32 дней

51 340 ₽

Забор крови: +250 ₽

7815HDI

Хорея Гентингтона. Поиск частых мутаций в гене IT15, ч. м. (Chorea Huntington, Gene IT15, Freq. Mut.)

до 18 дней

5 140 ₽

Забор крови: +250 ₽

7889CHM

Хороидеремия. Поиск мутаций в гене CHM, м. (Choroideremia, CHM, Gene CHM, Mut.)

до 34 дней

64 160 ₽

Забор крови: +250 ₽

7890CYBB

Хроническая гранулематозная болезнь. Поиск мутаций в гене CYBB, м. (Chronic Granulomatous Disease, CGD, Gene CYBB, Mut.)

до 34 дней

51 340 ₽

Забор крови: +250 ₽

7757ERCC6

Цереброокулофациоскелетный синдром. Поиск мутаций в гене ERCC6, м. (Cerebrooculofacioskeletal Syndrome, COFS Syndrome, Gene ERCC6, Mut.)

до 34 дней

94 070 ₽

Забор крови: +250 ₽

7896EXT1

Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT1, м. (Multiple Exostoses, Gene EXT1, Mut.)

до 34 дней

51 340 ₽

Забор крови: +250 ₽

7895EXT2

Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT2, м. (Multiple Exostoses, Gene EXT2, Mut.)

до 34 дней

64 160 ₽

Забор крови: +250 ₽

7758NDP

Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия. Поиск мутаций в гене NDP, м. (Familial Exudative Vitreoretinopathy, FEVR, Gene NDP, Mut.)

до 25 дней

12 080 ₽

Забор крови: +250 ₽

7897EDA

Эктодермальная ангидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене EDA, м. (Anhidrotic Ectodermal Dysplasia, Gene EDA, Mut.)

до 25 дней

34 240 ₽

Забор крови: +250 ₽

7883GJB6

Эктодермальная гидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене GJB6, м. (Hidrotic Ectodermal Dysplasia, Gene GJB6, Mut.)

до 25 дней

13 650 ₽

Забор крови: +250 ₽

7249

Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Multiple Epiphysial Dysplasia, MED, Gene SLC26A2, Mut.)

до 25 дней

25 700 ₽

Забор крови: +250 ₽

7248

Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск частых мутаций в гене COMP, ч. м. (Multiple Epiphysial Dysplasia, MED, Gene COMP, Freq. Mut.)

до 20 дней

7 815 ₽

Забор крови: +250 ₽

7985ALOX

Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене ALOXE3, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene ALOXE3, Mut.)

до 34 дней

64 160 ₽

Забор крови: +250 ₽

7987LOX12

Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене LOX12B, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene LOX12B, Mut.)

до 25 дней

42 790 ₽

Забор крови: +250 ₽

7986TGM1

Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене TGM1, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene TGM1, Mut.)

до 25 дней

42 790 ₽

Забор крови: +250 ₽

7901GJB3

Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB3, м. (Erythrokeratodermia, Gene GJB3, Mut.)

до 25 дней

12 080 ₽

Забор крови: +250 ₽

7899GJB4

Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB4, м. (Erythrokeratodermia, Gene GJB4, Mut.)

до 25 дней

11 830 ₽

Забор крови: +250 ₽

7250

Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск мутаций в гене VHL, м. (Autosomal Recessive Erythrocytosis, Gene VHL, Mut.)

до 25 дней

15 740 ₽

Забор крови: +250 ₽

7900VHLI

Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск частых мутаций в гене VHL, ч. м. (Autosomal Recessive Erythrocytosis, Gene VHL, Freq. Mut.)

до 18 дней

8 390 ₽

Забор крови: +250 ₽