НБО1

Анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов, тандемная масс-спектрометрия, метод сухой капли крови (Analysis of amino acids and acylcarnitines, dried blood spots (MS/MS))

до 12 дней

7 375 ₽

Забор крови: +250 ₽

НБО2

Анализ спектра органических кислот мочи методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией (ГХ/МС) (Analysis of the spectrum of organic urine acids by gas chromatography with mass spectrometry (GC / MS))

до 16 дней

12 505 ₽

Забор крови: +250 ₽

7061

ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон) (HPLC-MS/MS Organic Acids (Succinylate))

до 12 дней

5 990 ₽

Забор крови: +250 ₽

7060

Определение активности биотинидазы (недостаточность биотинидазы) (Biotin-Dependent Carboxylases Activity (Biotinidase Deficiency))

до 12 дней

8 850 ₽

Забор крови: +250 ₽

7057

Полный анализ гена FAH (тирозинемия тип I) (FAH Gene (Tyrosinemia, Type 1))

до 22 дней

91 300 ₽

Забор крови: +250 ₽

7042

Полный анализ гена GCDH (глутаровая ацидурия тип 1) (GCDH (Glutaryl-CoA Dehydrogenase) Gene (Glutaric Aciduria, Type 1))

до 22 дней

75 180 ₽

Забор крови: +250 ₽

7055

Полный анализ гена ОТС (недостаточность орнитинтранскарбамилазы) (ОTC Gene (Ornithine Transcarbamylase (OTC) Deficiency))

до 22 дней

69 580 ₽

Забор крови: +250 ₽

7052

Частая мутация в гене ACADM (недостаточность среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот MCAD) (ACADM Gene, Freq. Mut. (Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase (MCAD) Deficiency))

до 12 дней

8 850 ₽

Забор крови: +250 ₽

7040

Частая мутация в гене BTD (недостаточность биотинидазы) (BTD (Biotinidase Deficiency) Gene, Freq. Mut.)

до 12 дней

10 110 ₽

Забор крови: +250 ₽

7041GCDH

Частая мутация в гене GCDH (глутаровая ацидурия тип 1) (GCDH (Glutaryl-CoA Dehydrogenase) Gene, Freq. Mut. (Glutaric Aciduria, Type 1))

до 12 дней

8 850 ₽

Забор крови: +250 ₽

7048

Частая мутация в гене HADHA (недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы) (HADHA Gene, Freq. Mut. (Long-Chain 3-Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase (LCHAD) Deficiency))

до 12 дней

8 850 ₽

Забор крови: +250 ₽

7058

Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия) (ASS Gene, Freq. Mut. (Citrullinemia))

до 12 дней

17 480 ₽

Забор крови: +250 ₽

7056

Частые мутации в гене FAH (тирозинемия тип I) (FAH Gene, Freq. Mut. (Tyrosinemia, Type 1))

до 12 дней

15 930 ₽

Забор крови: +250 ₽